Epilessia: sintomi, cause e possibilità di guarigione

L’epilessia è una delle condizioni neurologiche più diffuse al mondo, caratterizzata da episodi ricorrenti di convulsioni causate da un’attività elettrica anomala nel cervello.

Colpisce persone di tutte le età e può manifestarsi in forme molto diverse, dalla perdita momentanea di coscienza alle convulsioni generalizzate. Comprendere questa patologia è fondamentale per riconoscerne i sintomi, gestirla efficacemente e sfatare i pregiudizi che ancora la circondano.

Che cos’è l’epilessia

L’epilessia è un disturbo neurologico cronico caratterizzato dalla tendenza a sviluppare crisi epilettiche ricorrenti e spontanee. Si definisce epilessia quando si verificano almeno due crisi non provocate da cause immediate identificabili, separate da un intervallo di almeno 24 ore, oppure quando sussiste un alto rischio di ricorrenza.

Dal punto di vista neurobiologico, l’epilessia è causata da scariche elettriche anomale e sincronizzate di gruppi di neuroni nella corteccia cerebrale. Queste scariche possono rimanere localizzate in una specifica area del cervello (crisi focali) oppure coinvolgere entrambi gli emisferi cerebrali fin dall’inizio (crisi generalizzate).

La prevalenza dell’epilessia nella popolazione generale è di circa 0,5-1%, il che significa che in Italia sono presenti circa 500.000-600.000 persone con questa condizione. Contrariamente a quanto si possa pensare, l’epilessia può manifestarsi a qualsiasi età, anche se presenta due picchi di incidenza: nell’infanzia e dopo i 65 anni.

I sintomi dell’epilessia

I sintomi dell’epilessia variano considerevolmente in base al tipo di crisi e alle aree cerebrali coinvolte. È importante riconoscere che non tutte le crisi epilettiche si manifestano con convulsioni evidenti:

Crisi generalizzate

Crisi tonico-cloniche (il tipo più riconoscibile):

• Perdita improvvisa di coscienza
• Rigidità iniziale di tutto il corpo (fase tonica)
• Scosse ritmiche degli arti (fase clonica)
• Possibile morsicatura della lingua
• Incontinenza urinaria
• Confusione post-critica

Assenze (più comuni nei bambini):

• Perdita di coscienza di breve durata (5-30 secondi)
• Sguardo fisso e vuoto
• Interruzione improvvisa dell’attività in corso
• Ripresa immediata senza confusione post-critica

Crisi miocloniche:

• Scosse muscolari brevi e improvvise
• Coinvolgimento di braccia, spalle o tutto il corpo
• Mantenimento della coscienza nella maggior parte dei casi

Crisi focali

Crisi focali semplici (senza perdita di coscienza):

• Sintomi motori localizzati (movimenti involontari di una parte del corpo)
• Sintomi sensitivi (formicolii, sensazioni anomale)
• Sintomi autonomici (sudorazione, nausea, palpitazioni)
• Sintomi psichici (sensazioni di déjà-vu, allucinazioni)

Crisi focali complesse (con alterazione della coscienza):

• Automatismi (movimenti ripetitivi senza scopo)
• Confusione durante e dopo la crisi
• Amnesia dell’episodio
• Durata generalmente di 1-3 minuti

Sintomi prodromici e postictali

Molte persone con epilessia riferiscono sintomi che precedono (prodromi) o seguono (sintomi postictali) le crisi:

Prodromi:

• Irritabilità o cambiamenti dell’umore
• Disturbi del sonno
• Mal di testa
• Sensazione di malessere generale

Sintomi postictali:

• Confusione e disorientamento
• Stanchezza estrema
• Mal di testa
• Dolori muscolari
• Difficoltà di concentrazione

Le cause dell’epilessia

L’epilessia può essere classificata in base alle sue cause sottostanti:

Epilessia idiopatica (genetica)

Rappresenta circa il 30-40% dei casi e ha una base genetica, anche se spesso non è possibile identificare un gene specifico. Alcuni tipi includono:

• Epilessia mioclonica giovanile
• Epilessia con assenze dell’infanzia
• Epilessia con crisi tonico-cloniche generalizzate

Epilessia sintomatica (strutturale/metabolica)

Causata da lesioni cerebrali identificabili:

• Traumi cranici
• Ictus cerebrale
• Tumori cerebrali
• Infezioni del sistema nervoso centrale (encefaliti, meningiti)
• Malformazioni cerebrali congenite
• Sclerosi ippocampale
• Disturbi metabolici

Epilessia criptogenetica

Quando si sospetta una causa sottostante ma non è possibile identificarla con i mezzi diagnostici disponibili.

Fattori scatenanti

Anche nelle persone con epilessia, specifici fattori possono scatenare le crisi:

• Deprivazione di sonno
• Stress emotivo o fisico
• Febbre (soprattutto nei bambini)
• Luci intermittenti (fotosensibilità)
• Consumo eccessivo di alcol o sua sospensione
• Alcuni farmaci
• Cambiamenti ormonali (ciclo mestruale)
• Iperventilazione

Si può guarire dall’epilessia?

La possibilità di guarigione dall’epilessia dipende da diversi fattori e varia considerevolmente tra i diversi tipi di epilessia:

Prognosi favorevole

Circa il 70% delle persone con epilessia può ottenere un controllo completo delle crisi con il trattamento farmacologico appropriato. In alcuni casi, particolarmente nelle epilessie dell’infanzia, si può verificare una remissione spontanea:

• Epilessia benigna dell’infanzia: spesso si risolve spontaneamente durante l’adolescenza
• Assenze tipiche dell’infanzia: buona prognosi con possibilità di sospensione dei farmaci
• Epilessie post-traumatiche: possono risolversi se il danno cerebrale è limitato

Fattori prognostici positivi:

• Età di esordio nell’infanzia (per alcuni tipi)
• Risposta rapida al primo farmaco antiepilettico
• Assenza di deficit neurologici
• EEG normale tra le crisi
• Causa benigna o assente

Epilessia farmaco-resistente

Circa il 30% delle persone con epilessia presenta una forma farmaco-resistente, definita come il persistere di crisi nonostante l’uso di almeno due farmaci antiepilettici appropriati. In questi casi si possono considerare:

Chirurgia dell’epilessia:

• Resezione della zona epilettogena
• Successo nel 60-90% dei casi selezionati appropriatamente
• Indicata principalmente per epilessie focali

Neurostimolazione:

• Stimolazione del nervo vago (VNS)
• Stimolazione cerebrale profonda
• Stimolazione del nervo trigemino

Dieta chetogenica:

• Particolarmente efficace nei bambini
• Riduzione significativa delle crisi nel 50% dei casi

Trattamento dell’epilessia

Terapia farmacologica

I farmaci antiepilettici (FAE) rappresentano il trattamento di prima linea:

Farmaci di prima generazione:

• Fenitoina
• Carbamazepina
• Acido valproico
• Fenobarbital

Farmaci di nuova generazione:

• Levetiracetam
• Lamotrigina
• Oxcarbazepina
• Gabapentin
• Pregabalin

La scelta del farmaco dipende dal tipo di epilessia, dall’età del paziente, da possibili effetti collaterali e da interazioni farmacologiche.

Principi del trattamento:

• Iniziare con un singolo farmaco (monoterapia)
• Aumentare gradualmente il dosaggio fino al controllo delle crisi
• Monitorare regolarmente efficacia e effetti collaterali
• Considerare la politerapia solo se la monoterapia fallisce

Cosa succede durante una crisi epilettica

Durante una crisi epilettica generalizzata, il cervello non è in grado di controllare normalmente le funzioni corporee. La persona può:

• Perdere coscienza improvvisamente
• Cadere a terra
• Presentare movimenti involontari e ritmici
• Avere difficoltà respiratorie temporanee
• Perdere il controllo degli sfinteri
• Mordicarsi la lingua

È fondamentale che chi assiste sappia come comportarsi:

• Mantenere la calma
• Proteggere la persona da traumi (allontanare oggetti pericolosi)
• Non cercare di fermare i movimenti convulsivi
• Non inserire oggetti in bocca
• Posizionare la persona su un fianco dopo la crisi
• Chiamare il 118 se la crisi dura più di 5 minuti

Vivere con l’epilessia

L’epilessia ben controllata non deve necessariamente limitare la qualità della vita. Tuttavia, alcune precauzioni sono necessarie:

Attività quotidiane

• Guida: possibile dopo un periodo libero da crisi stabilito dalla legge
• Lavoro: la maggior parte delle professioni è accessibile
• Sport: evitare attività ad alto rischio se non ben controllata
• Gravidanza: possibile con adeguato monitoraggio medico

Aspetti psicosociali

L’epilessia può avere un impatto significativo sulla sfera emotiva e sociale:

• Ansia e depressione sono più frequenti
• Possibili difficoltà nelle relazioni interpersonali
• Importanza del supporto psicologico
• Benefici dei gruppi di auto-aiuto

Educazione e consapevolezza

È fondamentale educare la famiglia, gli amici e i colleghi sull’epilessia per:

• Ridurre lo stigma sociale
• Garantire un supporto adeguato
• Sapere come comportarsi in caso di crisi
• Promuovere l’integrazione sociale

La gestione moderna dell’epilessia consente alla maggior parte delle persone di condurre una vita normale e soddisfacente. Con il trattamento appropriato, il supporto medico specialistico e l’educazione della comunità, l’epilessia può essere efficacemente controllata, permettendo una piena partecipazione alla vita sociale, lavorativa e relazionale.