Il daltonismo
Il daltonismo, tecnicamente definito discromatopsia, è un’alterazione della percezione dei colori che impedisce di distinguere correttamente alcune tonalità cromatiche.
Questa condizione, che prende il nome dal chimico inglese John Dalton che per primo la descrisse nel 1798 dopo averla riconosciuta in se stesso, colpisce circa l’8% degli uomini e lo 0,5% delle donne nella popolazione caucasica. Contrariamente a quanto comunemente si crede, i daltonici non vedono il mondo in bianco e nero, ma hanno difficoltà a percepire specifiche combinazioni di colori.
Cos’è il daltonismo
Il daltonismo è un difetto della visione dei colori causato dall’assenza o dal malfunzionamento di uno o più tipi di cellule fotosensibili della retina chiamate coni, responsabili della percezione cromatica. Questa condizione può essere congenita, quindi presente dalla nascita, o acquisita nel corso della vita a seguito di patologie oculari o sistemiche.
Anatomia della visione dei colori
Per comprendere il daltonismo è importante conoscere come funziona la visione dei colori:
- Coni: cellule fotosensibili della retina specializzate nella percezione dei colori. Esistono tre tipi di coni, ognuno sensibile a diverse lunghezze d’onda della luce.
- Coni L (Long): sensibili alle lunghezze d’onda lunghe, percepiscono il rosso.
- Coni M (Medium): sensibili alle lunghezze d’onda medie, percepiscono il verde.
- Coni S (Short): sensibili alle lunghezze d’onda corte, percepiscono il blu.
- Visione tricromatica: la visione normale dei colori deriva dalla combinazione delle informazioni provenienti dai tre tipi di coni, permettendo di distinguere milioni di sfumature diverse.
Meccanismo del difetto
Il daltonismo si verifica quando uno o più tipi di coni sono assenti, difettosi o funzionano in modo anomalo. Il cervello non riceve quindi le informazioni complete sui colori, rendendo difficile o impossibile distinguere alcune tonalità.
Qual è la causa del daltonismo
Le cause del daltonismo possono essere classificate in congenite e acquisite, con meccanismi e caratteristiche diverse.
Cause congenite (genetiche)
- Eredità legata al cromosoma X: la forma più comune di daltonismo è ereditaria e legata al cromosoma X. I geni che codificano per i pigmenti dei coni rossi e verdi si trovano sul cromosoma X.
- Trasmissione nelle femmine: le donne hanno due cromosomi X, quindi se uno porta il gene difettoso, l’altro può compensare. Per questo le donne sono generalmente portatrici sane e raramente manifestano il daltonismo.
- Trasmissione nei maschi: gli uomini hanno un solo cromosoma X, quindi se questo porta il gene difettoso, manifesteranno sicuramente il daltonismo. Ricevono il cromosoma X dalla madre.
- Pattern ereditario: un uomo daltonico trasmette il gene difettoso a tutte le figlie (che saranno portatrici) ma a nessun figlio maschio. Una donna portatrice ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene a ciascun figlio, maschio o femmina.
- Mutazioni spontanee: raramente, il daltonismo può derivare da mutazioni genetiche spontanee non ereditate dai genitori.
Cause acquisite
Il daltonismo acquisito può svilupparsi nel corso della vita a causa di:
- Patologie oculari: degenerazione maculare legata all’età, glaucoma, retinopatia diabetica, distacco di retina, cataratta avanzata, neurite ottica.
- Patologie sistemiche: diabete mellito, sclerosi multipla, morbo di Parkinson, malattie del fegato, leucemia, anemia falciforme.
- Traumi oculari: lesioni dirette all’occhio che danneggiano la retina o il nervo ottico.
- Invecchiamento: il cristallino tende a ingiallirsi con l’età, alterando la percezione dei colori, particolarmente del blu.
- Esposizione a sostanze tossiche: alcuni solventi organici, disolfuro di carbonio, stirene possono danneggiare la retina.
- Farmaci: alcuni medicinali possono causare alterazioni temporanee o permanenti della visione dei colori, tra cui idrossiclorochina, digossina, etambutolo, sildenafil ad alte dosi.
- Carenze nutrizionali: deficit severi di vitamina A possono alterare la funzione retinica.
Differenze tra forme congenite e acquisite
- Daltonismo congenito: presente dalla nascita, stabile nel tempo, generalmente simmetrico nei due occhi, non progressivo.
- Daltonismo acquisito: insorge nel corso della vita, può essere progressivo, spesso asimmetrico tra i due occhi, può essere reversibile se trattata la causa sottostante.
Quanti tipi di daltonismo esistono
Il daltonismo può manifestarsi in diverse forme a seconda di quali coni sono coinvolti e del grado di compromissione.
Anomalie del rosso-verde
Rappresentano la forma più comune di daltonismo, coinvolgendo i coni sensibili al rosso e al verde:
- Protanopia: assenza completa dei coni rossi. I soggetti non percepiscono il rosso, che appare come marrone scuro o grigio. Difficoltà a distinguere rosso dal verde e da alcune tonalità di marrone.
- Protanomalia: coni rossi funzionanti ma anomali. Forma più lieve rispetto alla protanopia, con ridotta sensibilità al rosso. È la forma più comune di daltonismo rosso-verde.
- Deuteranopia: assenza completa dei coni verdi. Difficoltà a percepire il verde, che appare beige o grigio. Problemi a distinguere rosso e verde.
- Deuteranomalia: coni verdi funzionanti ma anomali. Forma più lieve con ridotta sensibilità al verde. Difficoltà a distinguere sfumature di rosso, verde, giallo e arancione.
Anomalie del blu-giallo
Molto più rare delle anomalie rosso-verde, coinvolgono i coni sensibili al blu:
- Tritanopia: assenza completa dei coni blu. Difficoltà a distinguere blu dal verde e giallo dall’arancione o dal rosa. Il blu appare verdastro e il giallo appare grigio chiaro o viola.
- Tritanomalia: coni blu funzionanti ma anomali. Forma molto rara con ridotta sensibilità al blu e difficoltà a distinguere blu e giallo.
Acromatopsia
Forma estremamente rara e grave:
- Acromatopsia completa (monocromatismo): assenza totale o grave disfunzione di tutti e tre i tipi di coni. Visione solo in bianco, nero e sfumature di grigio. Spesso accompagnata da fotofobia severa, nistagmo e ridotta acuità visiva.
- Acromatopsia incompleta: funzionamento residuo minimo di alcuni coni, permettendo la percezione limitata di alcuni colori.
Classificazione per gravità
- Dicromazia: manca completamente un tipo di cono (protanopia, deuteranopia, tritanopia).
- Tricromazia anomala: tutti e tre i tipi di coni sono presenti ma uno funziona in modo anomalo (protanomalia, deuteranomalia, tritanomalia).
- Monocromatismo: funzionano solo i bastoncelli o un singolo tipo di cono (acromatopsia).
Prevalenza dei diversi tipi
Deuteranomalia: circa 5% degli uomini, forma più comune.
Protanomalia: circa 1% degli uomini.
Protanopia: circa 1% degli uomini.
Deuteranopia: circa 1% degli uomini.
Tritanopia e tritanomalia: meno dello 0,01% della popolazione.
Acromatopsia: circa 1 su 30.000-50.000 persone.
Quali colori vedono i daltonici
La percezione dei colori nei daltonici varia notevolmente a seconda del tipo specifico di daltonismo.
Visione nella protanopia e protanomalia
Rosso: appare come marrone scuro, grigio o nero. I toni rossi brillanti possono sembrare completamente neri.
Verde: può apparire giallo-marrone o beige.
Arancione: appare giallo o verde-giallo.
Rosa e viola: difficili da distinguere, possono sembrare blu o grigi.
Viola scuro: può apparire blu scuro o nero.
Confusioni tipiche: rosso con marrone, rosso con verde scuro, rosa con grigio, arancione con giallo.
Visione nella deuteranopia e deuteranomalia
Verde: appare come beige, giallo pallido o grigio.
Rosso: può apparire giallo-marrone o arancione spento.
Giallo: difficoltà a distinguerlo dal verde chiaro.
Viola: può sembrare blu.
Confusioni tipiche: verde con marrone chiaro, rosso con giallo, verde con arancione, verde chiaro con bianco o crema.
Visione nella tritanopia e tritanomalia
Blu: appare verdastro o grigio.
Giallo: appare grigio chiaro, bianco sporco o rosa pallido.
Verde: può apparire blu-verde.
Arancione: difficile da distinguere dal rosa.
Rosso: relativamente ben percepito.
Confusioni tipiche: blu con verde, viola con rosso, giallo con rosa, azzurro chiaro con grigio.
Visione nell’acromatopsia
Tutti i colori: percepiti solo come sfumature di grigio, dal bianco al nero. La luminosità viene percepita, ma non la tonalità cromatica.
Distinzione: basata solo sull’intensità luminosa, non sul colore. Due colori diversi con la stessa luminosità appaiono identici.
Adattamenti percettivi
È importante notare che le persone con daltonismo congenito sviluppano strategie compensative:
Memorizzazione: imparano a riconoscere gli oggetti per altri indizi oltre al colore.
Contesto: usano il contesto per dedurre i colori (es. il semaforo: la luce in alto è rossa).
Luminosità: distinguono tonalità diverse in base alla loro luminosità relativa.
Texture e forma: si affidano maggiormente a texture, forme e pattern.
Come si cura il daltonismo
Attualmente non esiste una cura definitiva per il daltonismo congenito, ma sono disponibili diverse soluzioni per migliorare la qualità della vita e gestire le limitazioni associate a questa condizione.
Daltonismo congenito
Assenza di cura farmacologica: non esistono farmaci o integratori che possano ripristinare la funzione dei coni assenti o difettosi.
Assenza di cura chirurgica: non sono disponibili interventi chirurgici per correggere il daltonismo genetico.
Terapia genica sperimentale: studi su modelli animali hanno mostrato risultati promettenti nell’introduzione di geni funzionali per i pigmenti dei coni, ma questa tecnologia è ancora in fase sperimentale e non disponibile per uso clinico nell’uomo.
Ausili ottici
Lenti colorate: occhiali o lenti a contatto con filtri colorati specifici che possono migliorare il contrasto tra alcuni colori e facilitarne la distinzione.
Occhiali per daltonici: dispositivi commerciali (come EnChroma, Pilestone) che utilizzano filtri ottici per migliorare la discriminazione cromatica. Non “curano” il daltonismo ma possono aiutare a distinguere meglio alcuni colori. L’efficacia varia da persona a persona e non funzionano per tutti i tipi di daltonismo.
Limitazioni: questi dispositivi non ripristinano la visione normale dei colori, ma possono migliorare il contrasto. Funzionano meglio per deuteranomalia e protanomalia moderate, meno efficaci per dicromazia completa.
Ausili tecnologici
App per smartphone: applicazioni che identificano i colori attraverso la fotocamera e li nominano vocalmente o testuali (Color Identifier, ColorBlind Pal).
Strumenti di accessibilità: impostazioni di contrasto e filtri colore nei dispositivi elettronici che possono facilitare la visualizzazione di contenuti digitali.
Software di modifica immagini: programmi che possono convertire immagini in palette di colori più distinguibili per i daltonici.
Strategie di adattamento
Etichettatura: etichettare oggetti con nomi scritti (vestiti, matite colorate, file).
Organizzazione: sistemare gli oggetti in ordine prevedibile.
Richiesta di aiuto: chiedere conferma ad altri quando la scelta del colore è importante.
Uso di pattern: preferire pattern e texture oltre al colore per distinguere informazioni.
Illuminazione: utilizzare buona illuminazione per massimizzare la percezione delle differenze di luminosità.
Daltonismo acquisito
A differenza della forma congenita, il daltonismo acquisito può essere trattabile:
Trattamento della causa sottostante: gestione del diabete, glaucoma, cataratta o altre patologie causali può arrestare la progressione o migliorare la percezione dei colori.
Interruzione di farmaci responsabili: quando possibile, la sospensione del farmaco causale può permettere il recupero della visione normale.
Chirurgia della cataratta: la rimozione della cataratta può ripristinare la percezione dei colori alterata dall’opacizzazione del cristallino.
Supplementazione nutrizionale: correzione di carenze vitaminiche quando presenti.
Considerazioni professionali
Limitazioni lavorative: alcune professioni hanno requisiti specifici sulla visione dei colori (pilota, controllore del traffico aereo, elettricista). È importante conoscere le proprie limitazioni.
Certificazioni: in alcuni paesi sono disponibili test ufficiali e certificazioni che documentano il tipo e il grado di daltonismo, utili per scopi professionali o legali.
Adattamenti sul lavoro: molti ambienti di lavoro possono implementare accorgimenti per rendere le informazioni accessibili ai daltonici (etichettatura, codifica con simboli oltre ai colori).
Supporto psicologico
Diagnosi precoce: identificare il daltonismo nei bambini permette di adattare l’ambiente educativo.
Educazione: insegnare strategie compensative fin dall’infanzia.
Consapevolezza sociale: sensibilizzare insegnanti, datori di lavoro e familiari sulle sfide affrontate dai daltonici.
Gruppi di supporto: comunità online e offline di persone con daltonismo possono fornire consigli pratici e supporto emotivo.
Prevenzione del daltonismo acquisito
Mentre il daltonismo congenito non è prevenibile, quello acquisito può essere in parte evitato:
Controlli oculistici regolari: permettono di identificare precocemente patologie che potrebbero danneggiare la visione dei colori.
Gestione delle malattie sistemiche: controllo ottimale di diabete, ipertensione e altre condizioni croniche.
Protezione oculare: uso di dispositivi di protezione in ambienti con rischio di trauma o esposizione a sostanze tossiche.
Uso consapevole di farmaci: essere consapevoli degli effetti collaterali e monitorare la visione durante terapie potenzialmente ototossiche.
Dieta equilibrata: assicurare adeguato apporto di vitamine e nutrienti essenziali per la salute oculare.
Test diagnostici
Test di Ishihara: il test più comune, utilizza tavole pseudoisocromatiche con numeri o pattern nascosti in campi di punti colorati.
Test di Farnsworth-Munsell: richiede di ordinare tasselli colorati in sequenza graduale, permette di identificare il tipo specifico di daltonismo.
Anomaloscopio: strumento di precisione che richiede di abbinare miscele di colori, considerato il gold standard per la diagnosi definitiva.
Test digitali: disponibili online o come app, possono fornire screening preliminare ma sono meno affidabili dei test professionali.
Prospettive future
La ricerca sul daltonismo è attiva in diverse aree:
Terapia genica: sviluppo di vettori virali sicuri per l’introduzione di geni funzionali nella retina umana.
Optogenetica: utilizzo di proteine fotosensibili per conferire nuove capacità di percezione cromatica.
Protesi retiniche: dispositivi elettronici che potrebbero un giorno ripristinare o sostituire la funzione dei coni.
Farmacologia: ricerca di molecole che possano modificare la funzione dei coni esistenti.
