La distonia: in che cosa consiste
La distonia rappresenta un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie, sostenute e spesso dolorose, che causano movimenti ripetitivi o posture anomale. Questa condizione neurologica può interessare una singola parte del corpo o coinvolgere più distretti muscolari, influenzando significativamente la qualità di vita dei pazienti.
Cosa si intende per distonia
La distonia è un disturbo neurologico del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che causano movimenti ripetitivi, torsioni o posture anomale. Il termine deriva dal greco “dys” (anormale) e “tonos” (tensione), indicando proprio un’alterazione del tono muscolare.
A differenza di altri disturbi del movimento come il tremore o i tic, le contrazioni distoniche sono sostenute e possono persistere per periodi prolungati. Questi movimenti o posture anomale peggiorano tipicamente durante l’attività volontaria e possono essere temporaneamente alleviati da specifici gesti sensoriali, chiamati “trucchi sensoriali” o “geste antagoniste”.
La distonia può manifestarsi a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta, e colpisce circa 300.000 persone nei paesi occidentali. Nonostante sia una condizione relativamente comune tra i disturbi del movimento, rimane spesso sottodiagnosticata o diagnosticata erroneamente, causando ritardi nel trattamento appropriato.
La fisiopatologia della distonia coinvolge alterazioni nei circuiti dei gangli della base, strutture cerebrali profonde che regolano il movimento volontario e il tono muscolare. Queste alterazioni portano a un’attivazione muscolare abnorme, con co-contrazione di muscoli agonisti e antagonisti che normalmente dovrebbero lavorare in modo coordinato.
Cause della distonia
Le cause della distonia sono molteplici e permettono di classificare questa condizione in diverse categorie eziologiche.
Distonia primaria o idiopatica
La distonia primaria si verifica quando il disturbo del movimento rappresenta l’unica manifestazione clinica, senza evidenza di altre condizioni neurologiche sottostanti. In molti casi ha una base genetica, con trasmissione ereditaria che può seguire diversi pattern.
La forma più comune di distonia primaria genetica è causata da mutazioni del gene DYT1, responsabile della distonia primaria generalizzata a esordio precoce. Altre forme genetiche sono associate a mutazioni di geni diversi e possono manifestarsi con pattern clinici specifici.
Distonia secondaria
La distonia secondaria si sviluppa come conseguenza di altre condizioni mediche o fattori acquisiti. Le cause più comuni includono lesioni cerebrali perinatali, traumi cranici, ictus, infezioni del sistema nervoso centrale come encefaliti, tumori cerebrali e malattie neurodegenerative come la malattia di Parkinson o la malattia di Huntington.
Anche l’esposizione a determinati farmaci può causare distonia, in particolare neurolettici, antiemetici e alcuni farmaci utilizzati per il trattamento di disturbi gastrointestinali. L’ipossia cerebrale, le intossicazioni da monossido di carbonio o metalli pesanti possono anch’esse provocare sintomi distonici.
Distonia plus
Questa categoria comprende forme in cui la distonia si associa ad altri disturbi del movimento come il parkinsonismo o la mioclonia. Un esempio è la distonia responsiva alla levodopa, una forma che esordisce nell’infanzia e risponde drammaticamente al trattamento con levodopa.
Quali sono le forme di distonia
Sintomi principali
I sintomi della distonia variano considerevolmente in base alla forma specifica e ai distretti corporei coinvolti.
Contrazioni muscolari involontarie
Il sintomo cardine della distonia è rappresentato dalle contrazioni muscolari involontarie, sostenute o intermittenti, che causano movimenti ripetitivi o posture anomale. Queste contrazioni possono essere ritmiche o non ritmiche e tipicamente peggiorano durante l’attività volontaria o situazioni di stress emotivo.
Posture anomale
Le contrazioni distoniche portano all’assunzione di posture anomale che possono coinvolgere qualsiasi parte del corpo. Nel torcicollo spasmodico, la testa ruota, si inclina o si flette in modo anomalo. Nelle distonie degli arti, le dita possono assumere posizioni contorte o il piede può invertirsi.
Tremore
Molti pazienti con distonia presentano tremore associato, che può precedere, accompagnare o seguire l’insorgenza dei sintomi distonici. Questo tremore distale è tipicamente irregolare e può essere posturale o cinetico.
Dolore
Il dolore rappresenta un sintomo comune nella distonia, presente in circa il 70% dei pazienti con distonia cervicale. Può derivare dalle contrazioni muscolari sostenute, dalle posture anomale prolungate o dall’artropatia degenerativa secondaria.
Gesti antagonisti
Un fenomeno caratteristico della distonia è la presenza di gesti sensoriali che temporaneamente alleviano i sintomi. I pazienti con distonia cervicale spesso toccano il mento o il viso per ridurre la rotazione del capo. Questi trucchi sensoriali sono specifici della distonia e aiutano nella diagnosi differenziale.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi di distonia è principalmente clinica e si basa sull’osservazione delle caratteristiche del movimento e sulla storia del paziente.
Valutazione diagnostica
Il neurologo valuta attentamente i pattern di movimento, le posture anomale e la presenza di gesti antagonisti. L’anamnesi familiare è importante per identificare forme genetiche. Gli esami strumentali, come risonanza magnetica cerebrale e analisi del sangue, servono principalmente a escludere cause secondarie.
Test genetici possono essere indicati nei pazienti con esordio precoce o storia familiare positiva. L’elettromiografia può essere utile per caratterizzare i pattern di attivazione muscolare e guidare il trattamento con tossina botulinica.
Trattamento farmacologico orale
Diversi farmaci possono essere utilizzati per il trattamento sintomatico della distonia, anche se l’efficacia è spesso limitata e variabile tra i pazienti.
Gli anticolinergici, in particolare il triesifenidile, rappresentano i farmaci più utilizzati, specialmente nelle forme generalizzate giovanili. Richiedono un aumento graduale del dosaggio e possono causare effetti collaterali come secchezza delle fauci, visione offuscata e disturbi cognitivi.
I miorilassanti come il baclofen possono ridurre la rigidità muscolare e migliorare la mobilità. Le benzodiazepine come il clonazepam possono essere utili per le componenti miocloniche e per ridurre l’ansia associata.
La levodopa è fondamentale nel trattamento della distonia responsiva alla dopa, una forma che risponde drammaticamente a basse dosi di questo farmaco.
Come si cura una distonia
Oltre alla terapia farmacologica orale, esistono diverse opzioni terapeutiche per la gestione della distonia.
Tossina botulinica
La tossina botulinica rappresenta il trattamento di prima scelta per le distonie focali. Questa neurotossina viene iniettata localmente nei muscoli interessati, causando un indebolimento temporaneo che riduce le contrazioni distoniche.
Il trattamento richiede iniezioni ripetute ogni 3-4 mesi e deve essere personalizzato per ogni paziente. L’efficacia varia dal 70% al 90% nelle distonie cervicali e nel blefarospasmo, con miglioramento significativo dei sintomi e della qualità di vita.
Stimolazione cerebrale profonda
La stimolazione cerebrale profonda rappresenta un’opzione per le forme di distonia grave che non rispondono adeguatamente ai trattamenti conservativi. Consiste nell’impianto chirurgico di elettrodi nelle strutture cerebrali profonde, tipicamente nel globo pallido interno.
Questa procedura è particolarmente efficace nelle distonie primarie generalizzate, con miglioramenti che possono raggiungere il 60-90%. Richiede una selezione accurata dei pazienti e un follow-up specialistico per la programmazione ottimale degli stimolatori.
Terapia fisica e riabilitazione
La fisioterapia gioca un ruolo importante nella gestione della distonia, aiutando a mantenere la mobilità, prevenire contratture e ridurre il dolore. Esercizi di stretching, tecniche di rilassamento e training posturale possono integrare efficacemente i trattamenti farmacologici.
Quali sono i farmaci che causano distonie
Alcuni farmaci possono indurre distonie come effetto collaterale, fenomeno noto come distonia tardiva o distonia acuta da farmaci.
Neurolettici
Gli antipsicotici, sia tipici che atipici, rappresentano la causa più comune di distonia indotta da farmaci. I neurolettici tipici come aloperidolo hanno rischio maggiore, ma anche i farmaci atipici possono causare questa complicanza.
Antiemetici
Farmaci utilizzati per nausea e vomito come metoclopramide e proclorperazina possono causare reazioni distoniche acute, specialmente nei soggetti giovani e dopo somministrazione endovenosa.
Altri farmaci
Antidepressivi, anticonvulsivanti, calcio-antagonisti e alcuni farmaci antiparkinson possono occasionalmente indurre sintomi distonici. La sospensione o riduzione del farmaco causale porta generalmente al miglioramento dei sintomi, anche se le distonie tardive possono persistere.
